Ailesel Geçişli Meme Kanseri ve Genetik Testler

Herediter (kalıtsal ya da ailevi) meme kanseri sendromları, meme kanserli hastaların yaklaşık yüzde 5-10'unda görülmektedir.

Kalıtsal meme kanserlerinin yüzde 80’inden sorumlu iki gen vardır. BRCA-1 ve BRCA-2. BRCA-1 geninde bozukluk (mutasyon) olan kadınlarda 70 yaşına dek meme kanseri gelişme riski yüzde 85, yumurtalık kanseri riski ise yüzde 45’dir. BRCA-2 gen mutasyonu taşıyıcılarındaysa, 70 yaşına dek meme kanseri riski yüzde 84 ve yumurtalık kanseri riski yüzde 76’dır. BRCA-1 ve BRCA-2 için tanı, genetik test yapılarak konuyor. Bu gruptaki kişilere, 18 yaşından itibaren meme muayenesi, 35 yaşında mamografi, 25-35 yaşından itibaren 6 ayda bir veya yıllık klinik meme muayenesi ve ultrason, yıllık mamografi ve meme MR’ı öneriliyor. Ayrıca bu kişilerin, 30-35 yaşından itibaren 6 ayda bir yumurtalık kanseri için tetkiklerini aksatmamaları gerekiyor.

Bu kişilere uygulanabilecek risk azaltıcı metotların başında; östrojeni baskılayan ilaçların kullanımı veya risk azaltıcı koruyucu cerrahi girişimler geliyor. Bu cerrahi girişimlerse, çift taraflı yumurtalıkların ve memelerin çıkarılması (bilateral salfingo-ooferektomi ve proflaktik bilateral mastektomi) ve silikon implant ile onarım olarak sıralanıyor. Koruyucu amaçla yumurtalıkların çıkarılması bu hastalarda meme kanseri riskini yüzde 50, koruyucu mastektomi ise meme kanseri riskini yüzde 90 azaltabiliyor.

Kimler genetik danışmanlık almalı?

Birinci derece, bir veya birden fazla genç yaşta veya çift taraflı meme kanserli akrabası olan kadınların mutlaka genetik danışmanlık alması gerekiyor. Genetik danışmanlar, bu riskleri taşıyan kişileri BRCA-1 ve BRCA-2 gen mutasyon tarama testlerinin onlar için gerekli olup olmadığını, tıbbi ve psikososyal açıdan değerlendirerek kişiyi bilgilendiriyor.

Birçok insanda kanser aile öyküsü olmakla birlikte, meme ve yumurtalık kanserlerinin çoğunluğu aslında kalıtsal nedenlere bağlı değildir. Ebeveynlerin genetik yapılarında meydana gelen ve ‘mutasyon’ olarak adlandırılan, daha sonraki nesillere yani çocuklarına geçebilen genetik farklılıklar nedeniyle ortaya çıkan kanserlere ‘kalıtsal kanserler’ denilmektedir. Tüm kanserlerin yaklaşık %10’u kalıtsaldır. Kalıtsal kanserlere neden olan genetik mutasyonların bilinmesi, ileride kanser oluşumu ile ilgili risklerin belirlenebilmesi açısından önemlidir. Dolayısıyla risk saptanan kişilerde kanser taramaları sayesinde erken tanı ile önlem alınabilmesi, kanserin engellenebilmesi sağ kalımın artırılması sağlanmış olur.



BRCA1 ve BRCA 2 genlerindeki mutasyonlar kalıtsal meme ve yumurtalık kanserlerinin en önemli nedenidir. Bu kanserlerin yaklaşık %50-75’i bu iki gendeki mutasyondan kaynaklanmaktadır.

BRCA1 ve BRCA2 Genleri Nedir?

Tüm insanlar biri anneden diğeri babadan olmak üzere BRCA1 ve BRCA2 genlerinin 2 kopyasına sahiptir. Bu iki genin görevi ise, vücudun farklı bölgelerinde kanser gelişmesinin önlenmesidir.

BRCA1/2 genlerinin fonksiyonlarını düzgün bir biçimde yerine getiremediği durumda ise, meme, yumurtalık, pankreas ve prostat kanserlerinin gelişme riski artmaktadır.

BRCA1/2 mutasyonu olan bireylerde kanser diğer bireylere göre daha erken yaşta ortaya çıkar ve aynı ya da farklı bir organdaki ikincil bir kanser ortaya çıkma riski de daha yüksektir.

Aşağıdaki kişisel ya da ailesel geçmiş ile ilgili soruların cevaplanması ile genetik testin sizin için uygun olup olmadığı belirlenebilir:

• -45 yaşından önce meme kanseri tanısı alan var mı?
• -60 Yaşından önce östojen reseptör, progesteron reseptör ve HER2/neu negatif meme kanseri tanısı alan var mı?
• -Her iki memede kanser bulgusu var mı?
• -Herhangi bir yaşta yumurtalık, yumurtalık kanalı ya da birincil peritonel kanser bulgusu olan var mı?
• -Herhangi bir yaşta erkek meme kanseri geçmişi olan aile bireyi var mı?
• -Aynı aile içerisinde 2 ya da daha fazla meme/yumurta/pankreas ve/veya prostat kanseri geçmişi var mı?
• -Ailede BRCA1 ya da BRCA 2 mutasyonuna sahip olduğu bilinen birey var mı?

Bu noktada iki önemli soru işareti bulunmakta. Birincisi bu testi yaptıracak kişi yaş ve psikolojik olarak sonuçlarına ve tedavi sürecine hazır mı? Bunun hasta ile mutlaka konuşulması ve yapılacaklar çok net anlatılarak gerektiğinde psikiyatrik danışmanlık alınmalıdır. Tedavi sürecini kabul etmeyecek, genç yaşta ve ağır psikolojik strese girecek hastalarda testin yapılması sorgulanmalıdır.

İkinci soru ise test pozitif çıktığında yapılacak tedaviler. Hormon baskılayıcı ilaçlar ile yapılan tedaviler olsa da günümüzde popüler olan koruyucu ameliyatlardır. Özellikle sinema sanatçısı Angelina Jolie bu ameliyatları yaptırdıktan sonra popülaritesi artmış ve onun ismi ile anılır olmuştur.

Bu olgularda kanser oluştuktan sonra veya oluşmadan her iki taraf meme dokusu çıkartılmaktadır. Meme cildi ve mümkünse meme başı korunmaktadır. Estetik görüntüyü sağlamak için aynı seansta silikon protez yerleştirilmektedir. Bu ameliyata koruyucu (profilaktik) mastektomi denilmektedir. Koruyuculuğu % 90 dolayındadır.